USG prenatalne (genetyczne) nie wymaga specjalnego przygotowania
USG genetyczne powinno być wykonane między 11. tygodniem a 14. tygodniem ciąży (dokładny termin wyznaczy lekarz).
Oglądając i mierząc poszczególne narządy, poszukuje tzw. markerów, czyli takich cech płodu, które mogą sugerować podwyższone ryzyko wady genetycznej.
Badanie pozwala określić ryzyko rozwoju najpopularniejszych aberracji chromosomowych, a wiec odpowiedzialnych np. za zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau czy Turnera.
Badanie USG połączone z badaniem poziomu białka PAPP-A i wolnej podjednostki beta hCG we krwi matki, to tak zwany test podwójny. W połączeniu z USG genetycznym czułość badania to około 90 %.